家長切勿忽視家族病歷!宜及早篩查常見遺傳疾病

「我個仔梗係會似我!」相信這是不少爸爸媽媽愛的心聲。孩子的容貌、身高、血型等等固然會受遺傳因素影響;另一方面,部分疾病也有機會「代代相傳」難以避免。全科醫生蘇勇柏醫生將分享了解家族病歷的重要性,家長不容忽視。 

孕育小生命是一段漫長的旅程。即使成功懷孕,即將為人父母的又要擔心孕程中各種各樣的變化和風險,例如遺傳病。在醫學上,遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現異常而引致的疾病,變異的基因導致疾病會一代傳一代。多數人聯想到較常聽聞的地中海貧血症、唐氏綜合症,以及G6PD缺乏症(俗稱蠶豆症)等。有部分都市病也有機會遺傳下一代,例如本專欄曾提及的兒童哮喘、濕疹,多跟家族遺傳有關,子女得病的機會較一般人高。

有些疾病則會在患者長大成人才發病,包括糖尿病、高血壓和高血脂等都跟基因有關。以糖尿病為例,全球約有5.37億糖尿病患者。單是香港,每10個成年人當中,就有一個患糖尿病,當中約有九成患者屬二型糖尿病,主要是先天的遺傳因素,以及後天肥胖、不良飲食習慣、缺乏運動等因素引致;如果父母患有二型糖尿病,其子女的患病風險亦大增。

事實上,遺傳病不限於先天性疾病,也可以是非罕見疾病,再加上後天環境因素誘發病變。常見有家族性遺傳癌症,近親擁有共同癌變基因,患癌的風險亦較高。較為人熟悉的例子有荷里活女星安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie),由於其祖母及媽媽生前均患上婦科癌症離世,接受基因測試後發現屬 BRCA1基因特變的攜帶者,罹患乳腺癌和卵巢癌的風險極高。

因此若近親曾出現相關病史,家族成員要提高警覺,並跟家庭醫生詳細溝通及安排跟進,例如是否需要接受合適的身體檢查(如癌症基因風險測試)、打算生育前作孕前檢查等;此外,為新生嬰兒抽取臍帶血作篩檢,有助及早篩查常見的遺傳性疾病包括蠶豆症、生長激素缺乏症和先天性甲狀腺功能不足等,以便在照顧上作出更合適的安排。

讀者也要留意,並非每個遺傳病患者家族都有先例,如地中海貧血、唐氏綜合症、軟骨發育不良(俗稱侏儒症)患者的父母,以至整個家族都未曾發病或出現相關徵狀,子女卻成了家族中的首個病例。這情況或是由於遺傳物質在遺傳過程中產生突變而引起,或者父母是遺傳病隱性患者。

無論如何,雖然遺傳因素確實會增加子女的健康風險,但父母亦不用過份消極,更應積極由小朋友的日常生活習慣入手,減低發病風險。舉例來說,如家族有糖尿病歷史,父母應培養子女由小建立低糖飲食、恆常運動的習慣,以幫助控制血糖水平防止超標。

英國皇家全科醫學院院士蘇勇柏醫生

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