家長切勿忽視家族病歷!宜及早篩查常見遺傳疾病

“我个仔梗系会似我!”相信这是不少爸爸妈妈爱的心声。孩子的容貌、身高、血型等等固然会受遗传因素影响;另一方面,部分疾病也有机会“代代相传”难以避免。全科医生苏勇柏医生将分享了解家族病历的重要性,家长不容忽视。 

孕育小生命是一段漫长的旅程。即使成功怀孕,即将为人父母的又要担心孕程中各种各样的变化和风险,例如遗传病。在医学上,遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质出现异常而引致的疾病,变异的基因导致疾病会一代传一代。多数人联想到较常听闻的地中海贫血症、唐氏综合症,以及G6PD缺乏症(俗称蚕豆症)等。有部分都市病也有机会遗传下一代,例如本专栏曾提及的儿童哮喘、湿疹,多跟家族遗传有关,子女得病的机会较一般人高。

有些疾病则会在患者长大成人才发病,包括糖尿病、高血压和高血脂等都跟基因有关。以糖尿病为例,全球约有5.37亿糖尿病患者。单是香港,每10个成年人当中,就有一个患糖尿病,当中约有九成患者属二型糖尿病,主要是先天的遗传因素,以及后天肥胖、不良饮食习惯、缺乏运动等因素引致;如果父母患有二型糖尿病,其子女的患病风险亦大增。

事实上,遗传病不限于先天性疾病,也可以是非罕见疾病,再加上后天环境因素诱发病变。常见有家族性遗传癌症,近亲拥有共同癌变基因,患癌的风险亦较高。较为人熟悉的例子有荷里活女星安祖莲娜祖莉(Angelina Jolie),由于其祖母及妈妈生前均患上妇科癌症离世,接受基因测试后发现属 BRCA1基因特变的携带者,罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高。

因此若近亲曾出现相关病史,家族成员要提高警觉,并跟家庭医生详细沟通及安排跟进,例如是否需要接受合适的身体检查(如癌症基因风险测试)、打算生育前作孕前检查等;此外,为新生婴儿抽取脐带血作筛检,有助及早筛查常见的遗传性疾病包括蚕豆症、生长激素缺乏症和先天性甲状腺功能不足等,以便在照顾上作出更合适的安排。

读者也要留意,并非每个遗传病患者家族都有先例,如地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良(俗称侏儒症)患者的父母,以至整个家族都未曾发病或出现相关征状,子女却成了家族中的首个病例。这情况或是由于遗传物质在遗传过程中产生突变而引起,或者父母是遗传病隐性患者。

无论如何,虽然遗传因素确实会增加子女的健康风险,但父母亦不用过份消极,更应积极由小朋友的日常生活习惯入手,减低发病风险。举例来说,如家族有糖尿病历史,父母应培养子女由小建立低糖饮食、恒常运动的习惯,以帮助控制血糖水平防止超标。

英国皇家全科医学院院士苏勇柏医生

原文刊载:
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