一位妈妈抱着年幼的儿子来求医,因为小朋友经常咳嗽、气喘,晚上又睡不好,令她担心不已。细问之下,原来幼童的父亲是哮喘患者,此症有机会来自遗传,而小朋友经诊断后为哮喘初发,须接受药物治疗。

医学上,遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质出现异常而引致的疾病,变异基因导致疾病会遗传。所谓“身体发肤,受之父母”,除了容貌、身高和血型会受遗传因素影响之外,部分疾病也有机会“代代相传”。

一般人对遗传病的了解,多半联想到较常听闻的地中海贫血症、唐氏综合症以及 G6PD 缺乏症(俗称蚕豆症)等。事实上,遗传病不限于先天性疾病,也可以是非罕见疾病,再加上后天环境因素诱发病变。常见有家族性遗传癌症,近亲共同拥有癌变基因,患癌的风险亦较高。例子有荷里活女星安祖莲娜祖莉,因家族病史她接受了基因测试,发现属 BRCA1 基因特变的携带者,罹患乳腺癌和卵巢癌的风险极高。其后她接受了双乳、卵巢和输卵管切除手术,以防出现癌变。

除了“吓人”的癌症,有部分都市病也有机会遗传下一代,包括糖尿病、高血压和高血脂等都跟基因有关。曾有求诊者年仅三十多岁,饮食正常且身形纤瘦却患上糖尿病,原来母系亲属均有高血糖问题。

因此若近亲曾出现相关病史,家族成员应跟家庭医生详细沟通及跟进,例如是否需要接受合适的身体检查(如癌症基因风险测试)、计划生育前作孕前检查等;另可由日常生活习惯入手,减低发病风险。如家族有糖尿病历史,父母应培养子女由小实行低糖饮食、恒常运动,以控制血糖水平防止超标。

不过并非每个遗传病患者家族也有先例,如地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良患者的父母,以至整个家族都未曾患上同一种病,子女却成了家族中的首个病例。这情况或是由于遗传物质在遗传过程中产生突变而引起,或者父母是遗传病隐性患者。

英国皇家全科医学院院士苏勇柏医生

原文刊载:
https://health.hkej.com/health/

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